ПУШИШ ДУВАН – ПУШИ И ДАЉЕ АКОНЕМАШ ВОЉЕ ДА ПРЕКИНeШ- А

[tatahipokrat]

nastavak 5.
7.PREVENCIJA I LECENJE
-Ako je Vama ili clanu vase porodice postavljena dijagnoza deficita alfa-1 antitripsina trebali bi se pridrzavati nekih upustava sto ce vam omoguciti da bolje vodite brigu o svom zdravlju.
-BROJ 1.: AKO STE PUSAC , ODMAH PREKINITE SA PUSENJEM!
-I DA VAM KAZEM > NIJEDNA DRUGA POJEDINACNA MERA NE MOZE VAM PRUZITI SANSE ZA ZIVOT KAO PREKID PUSENJA!JER, INHALIRAJUCI DIM CIGARETE U PLUCA ANGAZUJU SE VELIKE KOLICINE NEUTROFILNE ELASTAZE ( sto je pogubno , posebno za ljude –pusace koji imaju deficit alfa1 antitripsina jer Vasa sirota pluca u tim slucajevima nema ko da stiti od razarajucih efekata elastaze oslobodjene iz belih krvnih zrnaca.
-I OSTALO STO ima za cilj da se njihovim izbegavanjem(ili svodjenjem na najmanju meru) stvaraju uslovi da se redukuje sto manje osobadjanje neutrofilne elastaze cime se redukuje moguce ostecenje tkiva.
-IZBEGAVANJE: iritansa bilo kojih (bakterije,virusi, polen i drugi alergeni,potom hemikalije,posebno otrovne cestice u vazduhu od veoma velike vaznosti je…!
-ZASTITI SEBE OD INFEKCIJA PLUCA kada god je to moguce(sa posebnim osvrtom na pojedine vakcine nize navedene).
-ZASTITI SVOJU JETRU tako sto neces konzumirati alkohol,.veoma se pazljivo obavesti o dejstvu lekova i biljnih suplemenata koje bi hteo da uzimas.
Izbegavaj hemikalije koje se mogu resorbovati kroz kozu( prisutne u raznim kozmetickim sredstvima).
-SPROVODI ONO STO JE DOBRO I ZA BOLESNE I ZA ZDRAVOG: vezbe,dijeta, odrzavanje dobrog stila zivota i dr.
LEKOVI I DRUGE TEHNIKE LECENJA

1. VAKCINE (influenza/pneumonia)>Preporucuje se :

Vakcinisite se protiv gripa 1 put godisnje a na svakih 5-6 godina primite Pneumovax® It's important to have a yearly flu vaccine and a Pneumovax® shot every five to six years.
Posebno u onih kojima je ustanovljeno oboljenje jetre dobro je da prime vacinu protiv hepatitisa A i B.
PREPORUCUJE SE :
2. AGRESIVNO LECENJE PLUCNIH INFEKCIJA

Brzo i agresivno lecenje infekcija pluca je potrebo posebno s’toga sto u infekcijama pluca dolazi do privlacenje velikog broja leukocita koji oslobadjaju neutrofilni elastazu cija se koncentracije znatno povecava.
Potrebno je da se odmah javis lekaru ako si posumnjao da imas infekciju u plucima. Nize su nabrojani simptomi koji na nju upucuju:
Povisena telesna temperatura,Pogorsanje i produbljivanje disajnih tegoba, Ucestaliji kasalj( sa ili bez produkcije sputuma ), Groznica ,Zutilo beonjaca i dr.
Naravno da ce upotreba antibiotika ubrzati izlecenje I oporavak. .

3. Agresivna evaluacija komplikacija obolenja jetre

Veoma je vazno na vreme posumnjati I na vreme optkriti pojavu komplikacija kod obolenja jetre.
Nize su navedeni simptomi i znaci koji se moraju leciti:
-povecano oticanje trbuha i edemi ekstremiteta, -Kasalj i povracanje svetle krvi,- krv u stolici, izmena boje stolice do pojave crne , - konfuznost, placljivost, dezorientisanost, letargija, - oligurija(mala kolicina urina) ili anurija( prekid mokrenja),-Crna boja urina ili i boja koka-koledark (tea- or cola-colored) urine,-Febrilnost,- anergija i lako zamaranje , -nedostatak apetita/odbijanje hrane i pica,- zutica i/ili pojacanje zutice, -periferni edemi,
Veoma je vazno obavestiti svog doktora o lekovima iz alternativne medicine koje si koristio(kao npr. Milk Thistle) i vitaminskim suplementima
4. Bronchodilatori
Bronhodilatatori se koriste da bi se olaksali simptomi .Oni dovode do relaksacije misica u sisajnim cevima(bronhijama) cime se olaksava da u pluca udje I iz pluca izidje vise vazduha.
Postoje dve vrste bronhodilatatora: -beta-agonisti(kao Albuterol) i – antiholinergici(kao Atrovent).
Beta-agonisti deluju brzo – vec posle 5 do 15 minuta I dejstvo im traje 4 do 6 casova. Antiholinergici imaju produzeno dejstvo ali ih jos ne mozemo smatrati lekovima koji brzo deluju kao lekovi iz prve grupe.

5.Kortikosteroidi, koji se u vidu spreja inhaliraju, najbolje je dati u preventivne svrhe kod ovih bolesnika .Njihova oralna upotreba odnosi se na bolesnike u egzacerbacijama( stadijumi pogorsanja bolesti).
6. Kiseonicna terapija
Primenjuje se u obolelih u kojih postoje niske vrednosti kiseonika arterijske krvi koje se u pocetku javlja u egzacerbacijama bolesti a sa daljim napredovanjem bolesti ostaju trajno niske kada kiseonicnu terapiju treba primenjivati u toku sna i za vreme fizickog napora (bilo kog stepena ), kao i za vreme putovanja avionom.
Malo razjasnjenja na osnovu cinjenica da je :
-Rezerva pluca velika i dok se ona ne razori nema vecih disajnih problema.
-Druga cinjenica: odnosi ventilacije i perfuzije(krv koja protice pored kapilara) normalno su veoma uskladjeni.
Kako se u emfizemu razara i kapilarska mreza i alveole u preostalim , jos zdravim delovima pluca odnosi ventilacija/perfuzija ostaju ocuvani = nema hipoksemije ( snizenih vrednosti kiseonika u arterijskoj krvi)jer nema tzv sant efekta(jer osteceni delovi pluca su u sustini “amputirani” iz funkcije obzirom da im je simetricno razorena kapilarska mreza i alveole pored kojih su se nalazili) kao npr. u hronicnom bronitisu u kom su mnogi disajni putevi(prvenstveno mali d. putevi) zapuseni cepovima sluzi sto sprecava da udahnuti vazduh dospe do alveolo- kapilarske mreze za razmenu O2 i CO2 -dok krv i dalje tece pored tih neventilisanih alveola( shant!).

Idemo dalje: kada su pluca u emfizemu toliko razorena da se ostecenja i nadalje desavaju a desavaju se…i prevazidju mogucnosti tzv rezerve pluca …javlja se hipoksemija ( klinicki se poremecaji disanja produbljuju, bolesnik ima tzv znake centralne cijanoze(modrilo toplih sluzokoza- jezik npr), i stanje progredira do pojave respiratorne insuficijencije i kome( u kojoj pored teske hipoksemije postoji i hipoksija na nivou celija) u kojoj bolesnici, zavrsavaju svoj zivot.
7. Therapija humanim alfa-1 antitripsinom
60mg/kg humane alfa-1 antitroipsin plazme 1 x/nedeljno i/ili(danas cesce upotrebljavano) 1x/na2 nedelje primenjuje se u sve tri opisane bolesti.
HIRURSKO Lecenje:
Transplantacija pluca ili jetre se razmatra u bolesnika sa tzv end –stage plucne bolesti, znaci u bolesnika sa ekstenzivnim ostecenjima pluca.Isto vazi i pri razmatranju transplantacije jetre kada se ne postizu nikakvi rezultati primenom konzervativne terapije(ukljucujuci i lecenje humanim alfa-1antitripsinom).

KOMENTAR:Iz literature se saznaje da se deficit alfa-1 antitripsina uveliko ne dijagnostikuje te bi validna strategija bila da postoje nacionalne i internacionalne fondacije kao i nacionalni i internacionalni registri koji bi bili od visestruke koristi(skretala bi se paznja na ovo genetsko oboljenje ,bile bi sakupljeno vise informacija o prirodi oboljenja kao i cinjenica da bi identifikacija sto veceg broja bolesnika omogucila razvijanje novih tehnika lecenja ovog , ne tako retkog , oboljenja.

I na kraju: bila bih zadovoljna da najveci broj , bar onih koji budu imali strpljenja da do kraja procitaju i usvoje najvaznije cinjenice iz ovih tekstova, ovde napisu da su ih tekstovi( izvodi napravljeni iz naucne literature-ne iz novinskih clanaka!) uverili da odmah i sada, prestanu sa pusenjem.

Pa, nadam se da ce bar jedan/a napisati ovde na Forumu,da je sebe svojom voljom izlecio/a od pusacke bolesti zavisnosti. Kazem svojom voljom izlecio – ubedjena da je volja odlucujuca a da Vam flasteri, Zyban-i i ostale tehnike odvikavanja od pusenja, samo mogu podupreti Vasu volju.
I nemojte mi zameriti sto sam se ponavljala u ovom tekstovima-postovima(mada sam to namerno cinila ).
Pozdravljam Vas i zelim svako dobro… R.
The end

[tatahipokrat]

Nastavak4.
4. NAJCESCI SIMPTOMI I ZNACI KOJE IZAZIVA DEFICIT ALFA-1 ANTITRIPSINA
Kod ovih bolesnika pozitivna je porodicna anamneza o postojanju plucnih oboljenja i oboljenja jetre.
SIMPTOMATOLOGIJA:

PLUCA:
“Kratak” dah
Wheezing i astma koja ne odgovara na terapiju
Kasalj sa ili bez produkcije sputuma.
Ponovljene respiratorne infekcije
Brza pojava poremecene dusajne funkcije koje pokazuju testovi ispitivanja
Neobjasnjivi problemi sa jetrom i/ili nalaz povecanih vrednosti enzima jetre.

Dva najčešća nasledna plućna oboljenja u Evropi su cistična fibroza i deficit alfa-1 antitripsina
Kao sto je vec na vise mesta receno,Alfa-1-antitripsin je glavni plazmatski inhibitor serinskih proteaza, čiji je osnovni fiziološki supstrat neutrofilna elastaza. Pripada skupini proteina akutne faze, pa se povišene vrijednosti u serumu mogu naći kod akutnih upalnih procesa, reumatoidnog artritisa te u trudnoći. Snižena serumska koncentracija karakteristična je za urođeni deficit- nedostatak α1-antitripsina, što ima za posledicu povećani rizik za razvoj emfizema i nešto manji rizika za razvoj bolesti jetre u dece i odraslih
Najznačajnija klinička manifestacija je PANACINARNI plućni emfizem, koji se javlja u mladjem uzrastu, zahvatajući i razarajući predominantno u donjim partijama pluća.
Mada je deficit alfa-1 antitripsina jedan od najcescih genetskih poremecaja u svetu, cesto se desava da se ne otkrije pravi uzrok-da se pacijentu kaze da boluje od astme, bronhitisa, simptoma koji se mogu javiti u stresnim stanjima, emfizem izazvan pusenjem ili da ima hronicnu obstruktivnu bolest pluca nepoznatog uzroka.

Medjutim, kod bolesnika koji se zale da imaju probleme sa disanjem (kao “kratak” dah), koji hronicno kaslju i imaju poremecene testove funkcije jetre,(ukoliko postoji bilo koji od ovih simptoma /ili svi )potrebno je jednostavnim testom, odrediti koncentraciju alfa-1antitripsina.Isto se odnosi i na one koji imaju pozitivnu porodicnu anamnezu o postojanju oboljevanja od emfizema u clanova porodice koji su /ili nisu pusaci.
Prvi znaci i simptomi bolesti pluca uzrokovane nedostatkom alfa-1 antitripsina najcesce se javljaju u dobu izmedju 20 i 50 godine.
Najraniji simptom je “ kratak dah” pri umerenoj aktivnosti,intolerancija napora i pojava wheezinga.
Drugi znaci i simptomi podrazumevaju mrsavljenje bez namere da se mrsavi, ponovljene respiratorne infekcije, zamor, ubrzanje srcanog rada pri ustajanju, poremecaji visusa(vid).

[img][img]http://img43.imageshack.us/img43/553/hematoksilineozinobojen.jpg[/img][/img]

Hematoksilin-eozin tehnikom obradjeno je tkivo pluca obolelog od plucnog emfizema i tzv end-stage.Crveno >eritrociti, tamno plavo jedra celija, roze> intra i ekstracelularni debris a belom bojom oznaceni su unisteni alveolarni prostori...
Uznapredovala plucna bolest daje sliku emfizema pluca u kome je doslo do razaranja elasticnih vlakana zidova alveola( koje se tako razorenih zidova od mikroskopski vidljivih malih “kesica sa vazduhom”(normalne alveole) stapaju u vece -bule( ako se ove bule nalaze na povrsini pluca (ispod tzv, visceralne pleure) mogu rupturirati( puci) i dovesti do spontanog PNTh jer se ovom rupturom uspostavlja veza izmedju atmosferskog vazduha koji unosimo udahom i intrapleuralnog prostora( normalno je virtuelan)u kom se sa svakim udahom deo udahnutog vazduh nagomilava pri cemu dolazi do delimicnog ili kompletnog – jednostranog , retko i obostranog kolapsa pluca).. .
Karakteristike emfizema su otezano disanje, kasljucanje a grudni kos se opisuje da ima izgled bureta(tzv bacvast grudni kos).
Pusenje i izlozenost dimu od cigareta ubrzavaju ostecenje pluca i raniju pojavu simptoma.
MOJA PORUKA -za sva vremena!!! Reci sebi nikada vise ¡!!
[img][img]http://img37.imageshack.us/img37/3614/jesteliprestali.th.gif[/img] [/img]

5. JETRA i deficit alfa-1 antitripsina

Oko 10% dece i 15% odraslih sa deficitom alfa-1 antitripsina ima ostecenje jetre koje dovodi do ciroze jetre koje se javlja pocev od decjeg uzrasta.Oboljenje jetre nastaje zbog akumulacije nenormalnog alfa-1 antitripsina u hepatocitima(celije jetre).Posledice ove akumulacije krecu se od nalaza poremecenih pokazatelja jetrene funkcije bez simptoma ciroze jetre do teskih ostecenja (ciroze ) i retko, cak i pojave karcinoma jetre.
Dijagnoza : analizom krvi,ultrazvuk abdomena, CT abdomena i histoloskim pregledom biopsata jetre ( celije sadrze veliku kolicinu granula u citoplazmi- biopsija se radi samo kod teskih slucajeva zbog opasnosti od krvavljenja).
Sumaran prikaz simptoma kod odraslih koji se svi mogu javili ili samo neki od nabrojenih:
-zutuca(zutilo koze i/ili beonjaca, -krvavljenje iz jednjaka koje se manifestvuje povracanjem krvi, -ascit( retencija vode u abdomenu), -oticanje zglobova i stopala ( zbog retencije vode u njima),-umor ,-gubitak u telesnoj masi,-muka, povracanje,-bol u trbuhu,--patoloski izmenjeni lab. nalazi jetrenih funkcija,-zatvor, pojava svetle krvi u stolici --akumulacija vode u plucima,-razne infekcije,-ubrzano disanje ,-krvavljenje u gastro- intestinalnom traktu ,-depresija,-konfuznost ,-problemi u varenju hrane

Sumarni prikaz simptoma kod dece –mogu biti prisutni svi navedeni ili samo neki.
-zutica na rodjenju,- obilne kasasto-penaste stolice,-uvecana slezina i trbuh ,-mala jetra
-ciroza jetre,-portna hipertenzija,-variksi ezofagusa ,-Muka …gadjenje ,-Oskudne stolice najcesce belicaste boje ,-Poremecaj u bilijarnom sistemu,-Zapaljenje jetre,-reflux,-gubitak apetita,-anergija,-povecane vrednosti jetrenih enzima
Lecenje
Ne postoji specificno lecenje za oboljenje jetre i paznja lekara i lecenje je usmereno na simptome i simptomatsku terapiju kao i na prevenciju potencijalnih komplikacija.Od posebne je i veoma velike vaznosti da oboleli ne pusi(i prestane sa pusenjem) i da ne konzumira poznate otrove za jetru, kao sto je alkohol.Sprovodjenje odgovarajuce dijete je veoma vazno. Kao mera spasavanja zivota u najtezim( ali redjim )slucajevima razmatra se i transplantacija jetre.Ovde se moze reci da ako ,osoba donor jetre, stvarala normalni alfa-1 antitripsin i normalno ga oslobadjala u krv , prakticno znaci da primalac vise nece imati deficit alfa-1 antitripsina.
Istrazuju se i mogucnosti da se nadje put kako da se jetrene celije “nateraju” da osobadjaju trapirani alfa-1 antitripsin nakon sto ga sintetisu.


Naslov: 6.KOZA i deficit alfa-1 antitripsinaPANICULITIS
[img][img]http://img14.imageshack.us/img14/9066/plucapaniculitis.jpg[/img] [/img]

[img][img]http://img30.imageshack.us/img30/8243/plucapaniculitiscrvenil.th.jpg[/img][/img] crvenilo i ulceracije

[img][img]http://img20.imageshack.us/img20/3250/plucapaniculitisunekroz.jpg[/img][/img]nekroticne promene u Paniculitis-u

[img][img]http://img13.imageshack.us/img13/3732/plucapaniculitiskosmato.jpg[/img][/img]Paniculitis kosmatog dela glave

Paniculitis kosmatog dela glave panikulitisu) ili matriksa pluca (kao u emfizemu).
Prvi su ga opisali,1972 godine, francuzi,Dr Warter i kolege,u mlade zene koja je imala teski deficit alfa-1 antitripsina u koje su se pojavile crvene nodule i bolne ulceracije koze.Ovo oboljenje je reko .Najveci procenat obolelih javlja se u fenotipu ZZ ali oboljevaju i osobe sa ostalm fenotipovima.Podjednako oboljevaju i muskarci i zene i najcesce oko 40 godine zivota.
Lecenje: kortikosteroidi, antibiotici( doxycylin,dapson)ali intravenska aplikacija humane plazme alfa-1 antitripsin-a koja dovodi do dramaticnog poboljsanja.U literaturi se mogu pronaci izvvestaji o resoluciji panikulitisa samo posle nekoliko(tri)doze intravenski aplikovane alfa-1 antitripsin humane plazme.Doza koja se aplikuje je ista kao i u obolelih od emfizema pluca i iznosi 60mg na kilogram tezine >jedanput nedeljno
.izvor: James K. Stoller, MD, MS

[tatahipokrat]

Nastavak3.
ISPITIVANjA ALFA-1 ANTITRIPSINA:
Pronadjeno je vise od 75 kombinacija( po nekima i 120) varijacija(mutacija) gena(alleli).
- Alfa 1-antitripsin –FENOTIPIZACIJA:Omogućuje identifikaciju pojedinih fenotipova, a od posebnog kliničkog značaja su fenotipovi određeni deficijantnim alelima Z i S.
- Alfa 1-antitripsin –GENOTIPIZACIJA: identifikaciju genskih mutacija na genu za alfa-1 antitripsina (Z i S genotip). Odredjuje se iz seruma ili plazme (EDTA) , metodom izoelektričnog fokusiranja na poliakrilamidnom gelu u pH rasponu 4.0 – 5.0
-U prakticnom radu- dijagnostički značaj ima ODREDjIVANJE KONCENTRACIJE alfa-1 antitripsina: povecana>akutnim upalnim procesima, nekrozi tkiva, traumama, trudnoći, reumatoidnom artritisu ; urođeni manjak-nedostatak nastaje usled genskih mutacija sto je predmet ovog teksta .
Koncentracija alfa-1 antitripsina odredjuje se iz krvi(seruma) metodom radijalne imunodifuzije- koja se, najcesce, izrazava na dva nacina:
-Miligrami na 100ml>oznacavaju se kao mg% ili se izrazavaju kao
-Mikromoli na litar(µM/L).
Obe vrednosti izrazavaju isto a to je koliko je alfa-1 antitripsina prisutno u krvi ispitanika.
Rezultati se krecu od nalaza normalne kolicine alfa-1 antitripsina(osobe sa dve normalne kopije –MM) do nalaza obelezenih sa 00 koji nam govori da postoje dve nefuncionalne kopije odnosno da u krvi nema alfa-1 antitripsina.
U osoba koje imaju obe deficijentne kopije rezultati ce pokazati znacajano snizenu koncentraciju alfa-1 antitripsina( v.tablicu).
Ovde je potrebno posebno naglasiti da faktori sredine mogu uticati na koncentraciju alfa-1 antitripsina u krvi( kao pusenje u slucaju emfizema pluca!).

Tablica najcescih fenotipova i korespodentna koncentracija alfa-1 antitripsina u krvi:
===============================
Fenotip: MM<dve normalne kopije 20-250 µM/L ili 150-350mg%
Fenotip: MZ <jedna normalna i jedna
nenormalna kopija 12-28 µM/L ili 90- 120mg%
Fenotip: SS<obe deficijentne kopije/umereno 13-27 µM/L ili 100- 210mg%
Fenotip: SZ<jedna deficijentna kopija , druga umereno
deficijentna 10-16 µM/L ili 75- 120mg%
Fenotip: ZZ< obe kopije su deficijentne 2.5-7 µM/L ili 20- 45mg%
Fenotip:NulNull<dve nefunkcionalne kopije 0 µM/L ili 0 mg%
=========================
Nivo alfa-1 antitripsina od 11 µM/L (80 mg%) i manje predstavlja veliki rizik za razvoj emfizema pogotovu ako je ovaj deficit udruzen sa navikom pusenja jer pusaci sakoncentracijom 80-160 mg% imaju povecan rizik za razvoj plucnih bolesti.
Oznakom M oznacen je normalni genotip.Oznake S,Z i Nula oznacavaju deficite razlicitog stepena sa napomenom da su alali ZZ najcesci uzrok plucnoih oboljenja izazvanih deficitom alfa-1 antitripsina.
Oznakom fenotipa sa Null Nulloznaceno je da u krvi nije detektovano prisustvo alfa-1 antitripsina.Osobe sa fenotipom Null-Null imaju najveci rizik za razvoj emfizema pluca.
Neka stanja(bolesti)koja izazivaju geni hromozoma14 :
alpha-1 antitrypsin deficiency , Alzheimer disease , amyotrophic lateral sclerosis , branchiootorenal syndrome, congenital hypothyroidism , 2-hydroxyglutaric aciduria , Krabbe disease , Laing distal myopathy, leukoencephalopathy with vanishing white matter ,lysinuric protein intolerance, Niemann-Pick disease ,nonsyndromic deafness ,oculopharyngeal muscular dystrophy, spastic paraplegia type 3A ,tetrahydrobiopterin deficiency
3.Deficit alfa-1 antitipsina je stanje koje je nasledno – svojoj deci ga prenose roditelji putem gena.Rezultuje ozbiljno oboljenje pluca i/ili jetre koje se javlja u razlicitom uzrasnom dobu zivta(odrasli i deca); rertko i oboljenje koze >Panikulitis.
Alfa-1 antitrypsin je protein koji se sintetise najvecim delom u jetri odakle se oslobadja i ubacuje u krv te tako dospeva u pluca( sasvim mali deo stvara se u makrofagima). Njegova primarna funkcija je da zastiti pluca od dejstva neutrofilne elastaze.
Neutrofilna elastaza je enzim cija je normalna funkcija korisna za plucno tkivo tako sto vrsi digestiju ostecenih i ostarelih celija i unistava bakterije- na koji nacin doprinosi ozdravljenju. Medjutim ovaj proces mora biti uravnotezen i kontrolisan jer bi u suprotnom mogla ostetiti plucno tkivo.Normalno joj alfa-1 antitripsin ne dozvoljava prekomerne reakcije, odnosno on je destruise pre nego sto bi imala sanse da pocne da ostecuje delikatne strukture pluca ( elastin na prvom mestu!).Razumljivo je da ce u osoba koje nemaju dovoljno alfa-1 antitripsina neutrofilna elastaza atakovati plucno tkivo .
Najveci broj ljudi ima dve normalne kopije(MM) u genu za alfa-1 antitripsina pod cijom se kontrolom vrsi stvaranje ovog proteina.
Neki ljudi imaju jednu normalnu i jednu ostecenu kopiju gena i zovu se nosioci> alfa-1Carriers(MZ) .Osobe koje imaju dve ostecene (obe ) kopije gena imaju tezak deficit alfa-1 antitripsin proteina(ZZ).
Alpha-1 Carriers (nosioci) koji kao sto rekosmo imaju samo jednu ostecenu kopiju gena mogu stvarati dovoljno ovog proteina i ostati zdravi p o s e b n o ako ne puse.
Medjutim osobe koje imaju ostecene obe kopije(ZZ) ne mogu produkovati dovoljno alfa-1 antitripsina sto izaziva teska oboljenja.Oni oboljevaju od tzv.primarnog emfizema ( genuini emfizem).Druga cesta oboljenja su hronicna obstruktivna bolest pluca, astma, hronicni bronhitis i bronhiektazije.Oni su veoma osetljivi i podlozni , pa cesto imaju plucne infekcije .U svim nabrojenim bolestima ukoliko se adekvatno ne lece mogu nastati dalja ostecenja pluca odnosno respiratornog trakta.
-Distribucija u svetskoj populaciji je razlicita. -Da prosecno prodje i po 7 godina dok se lecenim bolesnicima ne postavi korektan uzrok za njihovo oboljenje pluca.Tako u SAD-za vise od 12 miliona koji imaju dijagnozu Hronicne Obstruktivne Bolesti Pluca(HOBP) pretpostavlja se da je deficit alfa-1 antitripsina zastupljen u 3% ovih bolesnika.
-Oko 10 do 15% kandidata za transplantaciju jetre imaju alfa-1 antitripsin genske poremecaje, te da je ovaj poremecaj najcesci razlog za transplantaciju jetre kod dece.

Nastavak4.>sledi
4. NAJCESCI SIMPTOMI I ZNACI KOJE IZAZIVA DEFICIT ALFA-1 ANTITRIPSINA

[tatahipokrat]

Nastavak 2.

Ovaj uvod o genu serpina prikazuje se zbog boljeg razumevanja jednog naslednog deficita proteina(alfa-1 antitripsina) koji je u normalnim koncentracijama veoma vazan za zdravlje nasih pluca- NJegov nedostatak ili smanjena koncetracija dovodi do grdnih problema u plucima , i ne samo plucima.Prikaz je veoma suzen (i nadam se da ce biti razumljim i da nista vazno pomena nisam izostavila).

GEN: SERPINA1
Oficijelni naziv ovog gena je”INHIBITOR SERPIN PEPTIDAZE”(alpha-1 antiproteinasa, antitrypsin). Ovaj gen je poznat i pod drugim imenima:[A1A, A1AT, A1AT-HUMAN, AAT, alpha-1 antiproteinase,alpha-1 antitrypsin,alpha-1 proteinase inhibitor, PI, PI 1, protease inhibitor 1 (anti-elastase), serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member1 ]
Normalna funkcija SERPINA1 gena:
Uloga SERPINA1 gena je da daje instrukcije za stvaranje proteina zvanog alpha-1 antitrypsin, koji je tip serpin- proteina. Serpin proteini pomazu u kontroli vise hemijskih reakcija tako sto inhibiraju izvesne enzime . Alpha-1 antitrypsin dobio je naziv zbog toga sto inhibira digestivni enzim tripsin.Pored inhibicije tripsina on inhibira i druge enzime- najznacajniji medju njima je NEUTROFILNA ELASTAZA( koji se nalazi u leukocitima(bela krvna zrnca). Alpha-1 antitrypsin se stvara u jetri(manja kolicina i u makrofagima) i potom, putem krvi, transportuje u pluca .On stiti plucno tkivo od ostecenja koja bi mogla nastati dejstvom enzima neutrofulne elastaze (kada nema ili je smanjen- alfa1-antitripsin).
KAKO MUTACIJE UTICU NA ZDRAVLJE I RAZVICE
NACELNO RAZMATRANJE:Da bi normalno funkcionisala svaka celija zavisi od stotina belancevina prisutnih na odredjenom mestu i u odredjenom momentu.Mutacije gena sprecavaju jedan ili vise proteina da normalno funkcionisu.Menjanjem genskih instrukcija za stvaranje proteina mutacije menjaju odnosno dovode do disfunkcije- tako kada pogode stvaranje proteina koji ima vaznu ulogu u organizmu moze biti prekinut normalan razvitak ili dovesti do raznih bolesnih stanja koja se nazivaju GENETSKI POREMECAJ I BOLESTI ( kao posledica mutacije jednog ili vise gena).
U nekim slucajevima ,mutacije su tako teske da sprecavaju razvoj i zivot embriona .To je slucaj kada se mutacije odigraju u genima koji su esencijalni za razvice embriona u najranijim stadijumima njegovog zivota (zbog toga sto su mutacije izazvale efekte koje su inkopatibilne sa zivotom). Iz svega je jasno da genske poremecaje izazivaju mutacije gena koji zbog istih ne funkcionisu normalno.
Vise od 400 bolesti nastaju nasledjivanjem alterisanog gena , od majke i oca ili jednog roditelja s’tim da mnoge bolesti nastaju zbog ostecenja vise gena kao i zbog kombinovanja uticaja ovih gena i uticaja nepovoljnih faktora iz spoljasnje sredine.
Promene u SERPINA1 genu i zrdravlje
Deficit alfa1 antitripsina nastaje zbog mutacija u genu SERPINA1.
Identifikovano je od 75 do120 mutacija u genu SERPINA1.
Mnoge mutacije gena SERPINA1 dovode do promena jednog od “blokova” amino-kiselina koje ucestvuju u izgradnji alfa-1antitripsina, medju kojima je najcesce mutaciona zamena glutaminske amino kiseline sa lizin-amino kiselinom na poziciji 342( koja se oznacava sa Glu 342Lys ili sa E 342K).Opisana mutaciona zamena kao i druge mutacije koje menjaju amino kiseline, dovode do alteracije strukture alfa-1 antitripsina.Kao rezultat nastaje stvaranje polimera [(mnogi molekuli alfa-1 antitripsina, stvorenog pod uticajem mutiranog gena, medjusobno stvaraju vece molekule(polimere)] koje ima za posledicu da se ovako veliki molekuli ne mogu eksportovati iz jetre vec u njoj ostaju(u jetri se normalno sintetise alfa-1 antitripsin iz koje se putem krvi transportuje u pluca)…U ovom slucaju dolazi do OSTECENJA TKIVA JETRE( procitaj kasnije u ovom tekstu) kao posledica akumulacije polimera dok istovremeno plucno tkivo ostaje bez zastite od dejstva elastaze koju sadrze i oslobadjaju neutrofilni leukociti.
Zbog toga sto u ovom poremecaju, nema proteina koji stite TKIVO KOZE od dejstva proteaza (slicno kao kod emfizema) javljaju se jake zapaljive reakcije u potkoznom masnom tkivu koje se naziva PANIKULITIS(procitaj kasnije u ovom tekstu), kao jos jedno oboljenje koje nastaje zbog deficita alfa-1 antitripsina.
Druge mutacije SERPINA1 gena dovode do stvaranja abnormalno malih formi alfa-1 antitripsina koji biva brzo dezintegrisan u jetri a cija je posledica da se malo ili ni malo alfa-1 antitripsina transportuje iz jetre u pluca(rekosmo da ga jetra brzo dezintegrise!).U ovom tipu mutacija jetra ostaje zdrava ali su pluca veoma malo( ili ni malo)zasticena od dejstva neutrofilne elastaze.
Gde je lociran SERPINA1 gene ?
Citogenetska oznaka lokalizacije je: 14q32.1 (lokalizovan je na dugom(q) kraku hromozoma 14 na poziciji 32.1)a precizna –molekularna lokalizacija: od parova baza 93,914,450 do parova baza 93,926,781 hromozoma 14. Ovaj hromozom ima duzinu od 109Mb(mega baza)(v.foto. idiograma hromozoma 14 u temi o genetici)
Rekli smo da nasledjujemo dve kopije hromozoma 14 (jednu od majke a drugu od oca) . Hromozom14 sadrzi oko 106 miliona parova baza i predstavlja 3 do 3.5% ukupne DNA u celiji. Zavisno od metode i pristupa istrazivaca hromozom 14 sadrzi izmedju 700 i1300 gena).
Ovde,se iz genske karte ,navode samo serpina:
SERPINA1 inhibitor serpin peptidaze, cladeA (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1 14q32.1
SERPINA A1 Emfizem pluca-ciroza jetre, Hemoragicna dijateza na bazi \`antithrombin\' Pittsburgh , Emphysema , Podloznost i osetljivost za oboljevanje od hronicne obstruktivne bolesti pluca ;
SERPINA3 inhibitor serpin peptidaze,clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 3 14q32.1 deficit Alpha-1-antichymotrypsin ,Okluzivna cerebrovaskularna bolest
SERPINA5 Inhibitor serpin peptidaze clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 5 14q32.1 deficit inhibitora C proteina
SERPINA6 inhibitor serpin peptidaze,clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 6 14q32.1 deficit globulina za kortikosteroide
SERPINA10 inhibitor serpin peptidaze,-cladeA (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin),
member 10 ;
14q32.1 >podloznost venskim trombozama

Deficit alfa-1 antitripsina je nasledan . Fenotip α1-antitripsina određen je kodominantnom ekspresijom dvaju roditeljskih alela Oba roditelja mogu biti nosioci defektnog gena koji prenose na svoje potomke shodno shemi nasledjivanja.
- Najčešći je PI (proteazni inhibitor) M, govori nam da osoba ima normalnu koncentracijom α1-antitripsina u serumu. Najčešći deficijentni aleli su: PI S (kod koga je doslo do supstitucije jedne baze u trećem eksonu alfa-1antitripsin gena i koncentracijom alfa1-antitripsina 60% u odnosu na PI M) i PI Z (u ovom fenotipu supstituisana je jedna baza u petom eksonu alfa-1antitripsin gena i koncentracijom alfa-1antitripsin 15-20% u odnosu na PI M).
OBA RODITELJA SU NOSIOCI (MZ genotip- ):postoji 50% sanse da njihova deca budu, takodjer, nosioci(MZ) od preostalih: 25% dece mogu biti zdrava(MM) a 25 % imaju deficit alfa-1 antitripsina(ZZ).
Medjutim kako se ovi procenti primenjuju na isti nacin za svako dete mogu nastati( da bi se ovo bolje razumelo uzecemo kao da MZ –otac i MZ- majka imaju cetvoro dece npr.:Moguce je da sva njihova rodjena deca imaju ZZ genotip ili pak sva rodjena deca mogu imati MM /ili ako primenimo navedene procente jedno dete ce imati ZZ, dva deteta MZ i jedno dete MM.
Ako jedan od roditelja ima ZZ genotip a drugi dve normalne kopije(MM) sva njihova deca ce biti nosioci MZ genotipa.

[tatahipokrat]

Nastavak1.

FOTOGRAFIJE uz ovou temu)
Ako je fotografija recitija , evo nekoliko fotografija

[img][IMG]http://img41.imageshack.us/img41/5429/plucaemfizemtezegstepen.th.jpg[/img][/img]

Izgled " emfizemskog pluca"na PA radiografiji pluca (iako se dijagnoza ne moze postaviti na osnovu rtg ,ali se kod UZNAPREDOVANOG emfizema mogu se uociti znaci i na rtg-u.Dijagnoza se postavlja sagledavanjem rezultata svih dijagnostickih postupaka (posebno rezultata ispitivanja disajne funkcije ).

Uporedite izgled a) NORMALNOG PLUCNOG TKIVA sa nize prikazanom fotografijom izgleda tkiva KOD b)UZNAPREDOVANOG TESKOG EMFIZEMA:
a) [img][IMG]http://img38.imageshack.us/img38/9713/plucazdravacleanlunghrj.th.jpg[/img][/img]

b) [img][IMG]http://img29.imageshack.us/img29/2070/plucakodemfizema.th.jpg[/img][/img]

I NE PUSITE BWE (ocvrsnite svoju volju i sebi kazite -stop! pusenju ...zauvek! Ako nemate volje , nece Vam nijedan znak "pomoci" -kao sto je slucaj sa ovim covekom na fotografiji.(dobro je sto je sam u prostoriji i ne truje "pasivne pusace").[img][IMG]http://img505.imageshack.us/img505/7526/pusenjesrdicnosmokingbr.th.jpg[/img][/img]

[img][IMG]http://img37.imageshack.us/img37/7228/plucaemphysemacentroaci.th.jpg[/img][/img]
...ova je Emphysem> kod HOPB ranije nazivan bronho-emfizem, zahvata sve al’ prevashodno gornje partije pluca za razliku od tzv panlobularbog emfizema ciji je glavni uzrok nedostatak Alfa-1 antitripsina(V. dalje o alfa-1 antitripsinu koji stiti pluca od dejstva u prvom postu pomenutih proteaza oslobodjenih iz belih krvnih celija(Le)- (pa jos ako je ovaj nedostatak udruzen sa pusenjem nastaje ququ lele za pluca i onoga cija su pluca u pitanju)!!!( za razvoj i centroacinarnog emfizema u HOPB i panlobularnog emfizema ( na ovaj tip se pretezno odnosi prvi post o temi pusenje).
< mozete klikom uvelicati foto(za pusace obavezan klik)

O PUSENJU – FILMOVI
-http://www.youtube.com/watch?v=cg2wKdMMXPg&eurl
Pocnite sa ovim filmom u kom su u eksperimentu prikazane i dokazane katranske materije od 400 popusenih cigareta.

-[Lekari koji u svom poslu otvaraju grudni kos odmah, na prvi pogled znaju da li je doticni pusac ili ne ( katranske materije se taloze i u interalveolarnim septama a prepoznaje se po tamnoj boji koja okruzuje alveole ( i lobuluse) pa sve izgleda kao mozaik…]
Kada otvorite ovu adresu imacete mogucnost da pogledate i mnoge druge filmove…na temu pusenja.

Skrecem paznju na adresu koju sam vec napisala u mom ranijem postu da treba procitati tekst.
Videcete da pored mnogih ima i filmova o tzv elektronskim cigaretama - Komentari su na nemackom jeziku koji ja ne znam …Imam utisak po fotografijama i adresi koja se u filmu prikazuje -bizniz- kom.-.da su u pitanju reklame za iste…
-Navedeni clanak potice od WHO te ga treba procitati i saznati koje sve stetene materije sadrze elektronske cigarete…
[ http://www.sciam.co/article.cfm?id=who...nst-use-of ]

[tatahipokrat]

Pre nego sto se odlucite da kupite I upotrebljavate tzv ekektronske cigarete da bi ste se odvikli od pusenja obavezno procitajte clanak na ovoj adresi : http://www.sciam.com/article.cfm?id=who ... nst-use-of
Pozdrav

[tatahipokrat]

http://www.svedok.co.yu/index.asp?show=53203
Prim. Petar Borovic, specijalista opšte medicine, koodrinator Nacionalnog programa za borbu protiv pušenja
Pušimo nikotin, amonijak, kofein, azbest, olovo, uranijum, titan dioksid, antifriz...

Preporucujem da procitate ovaj intervju sa Dr Borovicem .Ovde su navedene validne cinjenice koje mozete naci i na drugim mestima na netu, u narodnoj biblioteci itd.Ovo napominjem jer sam prvi put na sajtu Internet Svedok-a i ne znam kako se on u medijima kotira…Ako budete imali poteskoca u vezi otvaranja ovog sajta i pronalazenja br.605, obavestite pa cu ceo,
( poveliki) clanak ovde kopirati …

I jos dve korisne adrese:
http://www.pravni-obrasci.co.yu/teorija ... e.htm#Uvod
http://www.bbsoft.co.yu/informator/down ... usenje.doc.

[Cica]

Pitaj u apoteci, ali ja mislim da je to neki antidepresiv.Moja drugarica ga je kupila bio je nešto skup...Apotekarka joj je rekla da je antidepresiv, ali da je dobar za odvikavanje od pusenja. Ona i dalje pusi,pa sada koliko je delotvoran???????Pozdrav

[tatahipokrat]

odgovor Aleksi:
Dragi moj,
ako si citao moje postove onda nisi izvuko dobar zakljucak a to je da u Srbiji postoje organizovane (mislim na Drzavne ustanove) sluzbe za odvikavanje od pusenja.To ne bih ponavljala.
Da ti se javim potaklo me pominjanje Zejbana o kome je pocela prica (bar u Srbiji ) devedesetih godina. Prema ispitivanjima odnosno podatcima cini se da je dosta efikasan (uz prisutnu cvrstu volju onog ko zeli da prekine sa pusenjem ) .No uporedo sa saopstavanjem ovih dobrih osobina Zejbana saopstene su i kontraindikacije ( ova rec znaci stanja i bolesti kod kojih se ne sme uzimati ovaj lek!).
Dakle ostaje da ne mozes sam resiti vec se trebas obratiti lekarima i biti strpljiv(ovo kazem jer savremen covek ima osecaj nedostatka vremena -koji najcesce prebaci i zloupotrebi naustrb svog zdravlja !Po meni zdravlje i briga o zdravlju trebalo bi da budu na prvom mestu i pre svega)
Pozdravljam te i zelim da uspes i prestanes sa pusenjuem.

[Aleksa]

Cuo sam za lek Ziban koji pomaze za ostavljanje cigareta. Da li neko ima iskustva s njim?