stetoskop.info Bolesti

Ocenite članak:
11	(2.18 / 11)

Fenilketonurija

Postavljeno: 08.07.2009

fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja centralnog nervnog sistema. Problem je u tome što se ova aminokiselina nalazi u gotovo svim namirnicama.

Klinička slika

Novorođenčad su asimptomna, ali se ubrzo javlja uporno povraćanje. Prevelika količina fenilalanina u krvotoku dovodi do oštećenja mozga kod dece, što je uzrok mentalne retardacije i zaostalosti u razvoju (deca ne drže glavu, ne sede). Nedovoljna količina tirozina u krvotoku vodi do smanjenja produkcije pigmenta melanin, tako da deca da ovim poremećajem su pretežno bleda, imaju nežno belu boju kože, i plave oči, ili jednostavno su svetlije puti od članova porodice. Usled nedostatka enzima, fenilalanin se prebacuje u oblik fenilketona, koji se izbacuje u mokraću, tj. urin. Usled ovih ketona, znoj i urin obolelih imaju jači miris od zdravih osoba (zadah na miševe).

Dijagnoza

Svakom novorođenom detetu na teritoriji uže Srbije i Vojvodine, kao i u većini zemalja sveta, u trećem danu života, nakon započinjanja ishrane, uzima se uzorak krvi za analizu - Gutrijev test. Ako se ustanovi da su koncentracije fenilalanina povišene, deca se pozivaju na dopunsko ispitivanje.

Lečenje

Lečenje se sprovodi već od 3. nedelje života, odnosno počinje ishrana specijalnim preparatima koji ne sadrže fenilalanin. Minimalne, neophodne količine fenilalanina obezbeđuju se iz mleka, a kasnije i iz drugih namirnica. Dijeta se organizuje isključivo uz lekarsku kontrolu i sprovodi ceo život. Uspeh terapije je dobar, IQ je normalan, ali su neki manji poremećaji mogući, kao smetnje u pisanju, govoru i socijalnom ponašanju.