Ocenite:
  • 57
(2.56 / 57)

Elejalde sindrom

Elejalde sindrom se nasleđuje autosomno recesivno, karakteriše se srebrnkastom bojom kose i disfunkcijom centralnog nervnog sistema (CNS).

Uzrok nastanka

Uzrok nastanka je još uvek nepoznat.

 

Klinička slika

ES se može manifestovati već u prvom mesecu života ili u ranom detinjstvu. Najčešće su zahvaćeni koža i nervni sistem. Jedna grupa obolelih ima tešku psihmotornu retardaciju od rođenja. Ne prepoznaju svoje roditelje, nepokretni su, hipotonični i ne reaguju na spoljašnje nadražaje. Druga grupa se u početku razvija normalno. Ali između 3. i 11. godine razvijaju se rapidno regresivni psihomotorni procesi. Ne mogu da govore, da hodaju, sami da se hrane, vezani su za krevet.

Drugi simptomi su: migrene praćene hemiparezama, slabost mišića nogu do potpune hipotonije, koja zahvata celo telo, epizode konvulzija. Javljaju se i nistagmus (ritmičko podrhtavanje očnih jabučica), diplopija (duplo viđenje) ili urođena amauroza (slepilo). Kosa, obrve, trepavice i dlake po celom telu imaju srebrnkastu boju, a koža dobija bronzanu ili jako preplanulu boju nakon izlaganja suncu.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničkog pregleda, CT-a (skenera), NMR-a (nuklearne magnetne rezonance), EEG-a, patohistoloških nalaza, pregleda koštane srži.

 

Lečenje

Primenjuju se steroidi, antikonvulzivi i antipiretici, ali i dalje sa ograničenim uspehom.

 

 

 Komentari: 0 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar