Ocenite:
  • 35
(2.69 / 35)

Ektodermalna displazija

Uzrok nastanka

Sindromi koji spadaju u ED su posledica genetskih mutacija i mogu se nasleđivati autosomno dominantno ili recesivno, a neki se nasleđuju i vezano za X-hromozom.
 
 
 
 

Klinička slika

Bolesnici sa ED imaju abnormalnosti na različitim ektodermalnim strukturama.
Dlake: smanjen broj folikula i poremećaji u strukturi dlaka. Kosa je retka, svetla, krta, česta je alopecija, i nema obrva i trepavica
Žlezde: znojne žlezde mogu nedostajati ili ih ima manje što može uzrokovati hipohidrozu. Može nastati hipoplazija pljuvačnih i suznih žlezdi, a kod nekih pacijenata nedostaju mukozne žlezde u gornjem respiratornom traktu, bronhima, jednjaku i duodenumu.
Zubi: nedostatak zuba ili poremećaj morfogeneze.
Nokti: nokti su grubo izdeformisani, krti, tanki.
Koža: koža je suva i hipopigmentovana, često postoji ekcem
Ostali sipmtomi: hipertermija praćena groznicom, kseroftalmija (sušenje oka, nedostatak suza) i konjunktivitis, oslabljen sluh i vid, kserostomija (suva usta), karijes, usporen razvoj, disfagija (poremećaj gutanja), česti faringitisi, otitisi i rinitisi.
 

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slika, pregleda, biopsije kože, patohistoloških nalaza i genetskih ispitivanja.
 
 
 
 

Lečenje

Lečenje je simptomatsko. Kod postojanja hipohidroze, preporučuje se često davanje hladnih napitaka i slabije oblačenje da ne bi došlo do hipertermije. Adekvatna higijena i nega zuba, a kod nedostataka ugradnja veštačkih zuba. Za prevenciju kseroftalmije se stavljaju veštačke suze, kod čestih infekcija se koriste antibiotici.

 Komentari: 0 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar