Ocenite:
  • 56
(2.71 / 56)

Di Georgov sindrom

Di Georgov sindrom (DGS) je urođena imunodeficijencija koja se karakteriše anomalijama na licu, urođenim srčanim manama, hipoparatreoidizmom sa hipokalcemijom, kognitivnim, bihevioralnim i psihičkim problemima i povećanom osetljivošću na infekcije.

Uzrok nastanka

Delecija 22. hromozoma je uzrok ovog sindroma u 90% slučajeva. Najčešće delecija nastaje de novo, a samo u 10% je nasledna. Ekspozicija alkoholu ili drugim toksinima, kao što su retinoidi u toku intrauterinog razvoja može da rezultira ovim i sličnim sindromima.

 

Klinička slika

Hipo ili aplazija timusa dovodi do poremećene funkcije T - limfocita, što je glavno obeležje ovog sindroma. U zavisnosti od  proliferativne osetljivosti T - limfocita na mitogene, anomalija može biti parcijalna ili kompletna. Parcijalna je češća, i ima bolju prognozu jer vremenom se imunološki parametri mogu i popraviti, dok kod kompletne skoro da uopšte i nema T - limfocita u perifernoj krvi.

 

Hipoparatireoidizam koji dovodi do hipokalcemije obično počinje u neonatalnom periodu i manifestuje se tetaničkim grčevima ili konvulzijama.

Od urođenih srčanih mana najčešće su tetralogija Fallot, ventrikularni septalni defekt i koarktacija aorte. Ostale anomalije su ređe i uključuju pulmonalnu stenozu, atrijalni septalni defekt, atrioventrikularni septalni defekt i transpoziciju velikih krvnih sudova.

Druge manifestacije su: zastoj u rastu i razvoju, kognitivni, bihevioralni i psihički poremećaji. Kod dece su česti anksioznost i afektivni poremećaji, a kod odraslih se češće javljaju psihoze, naročito šizofrenija. Neurološke abnormalnosti podrazumevaju poremećaje u moždanim strukturama sa čestim epi napadima. Bolesnici mogu imati i genitourinarne malformacije.

Rekurentne infekcije su glavni problem ovih bolesnika, i čest su uzrok mortaliteta. Česti uzročnici infekcija su Pneumocystis carinii i diseminovane virusne infekcije.

DGS je neretko udružen sa drugim autoimunim poremećajima kao što su: Gravesova bolest, imunološke citopenije, imunološke trombocitopenije, juvenilni reumatoidni artritis i ekcemi.

Izgled bolesnika je karakterističan: hipertelorizam (abnormalno širok razmak između očnih unutrašnjih uglova), mikrognacija ( mala donja vilica), mali otvor usta ( "usta kao kod ribe" ), antimongoloidno postavljene oči, nisko spuštene uši, rascep submukoze i nepca, velofaringealna nerazvijenost.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu karakteristične kliničke slike, imunoloških ispitivanja, nivoa paratiteroidnog hormona, nivoa kalcijuma u krvi, rendgenografije grudnog koša, NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca), genetskih ispitivanja, kateterizacije srca.

 

Lečenje

Postoje pokušaji da se imunodeficijencija sanira transplantacijom koštane srži ili ranom transplantacijom timusa. Ostalo je simptomatska terapija-hipoparatireoidizam i hipokalcemija se leče davanjem kalcijuma i vitamina D, a urođene srčane mane standardnim hirurškim procedurama.

 

 Komentari: 3 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar