Hirschprungova bolest (kongenitalni megakolon) je stanje koje se karakteriše dilatacijom (širenjem) kolona (debelog creva) i upornim zatvorom. Ukoliko se ne leči moguće su komplikacije - infekcija, pucanje creva, čak i smrt.
Ovaj sindrom nastaje kao posledica urođene agenezije jajnika. Oboljenje je dosta retko i javlja se - jedan slučaj na 3000 rođenih devojčica.
Daunov sindrom ili mongolizam opisan je kod raznih naroda. Predstavlja kongenitalni poremećaj sa karakterističnim izrazom lica i često se po izgledu lica može postaviti dijagnoza još kod novorođenčadi. Kod dece sa mongolizmom postoji 47 hromozoma umesto 46 koliko ih ima ostalo stanovništvo.