Fokomelija je kongenitalna malformacija kod koje nedostaju delovi ruku ili nogu (nadlaktica i podlaktica, nadkolenica i podkolenica).
Perzistentna kloaka predstavlja poremećeni razvoj urorektalne pregrade: zajedničko otvaranje mokraćnog, genitalnog i digestivnog sistema.
Pojam sindaktilija označava srasle prste. Urođena mana slepljenih završetaka čovečjih ekstremiteta. Nepotupna probojnost i dominantnost alela.
Potter sindrom se karakteriše specifičnim izgledom i teškim stanjem novorođenčeta i nastaje kao posledica insuficijencije bubrega i smanjene količine amnionske tečnosti.
Ankiloglosija je urođena, često nasledna anomalija jezika kod koje je frenulum linguae kratak, zadebljan ili neelastičan, što dovodi do smanjene pokretljivosti jezika. Ovo stanje može uticati na dojenje, oralnu higijenu i na razvitak govora.