Ocenite: 1 2 3 4 5
23	(1.91 / 23)

Uzrok nastanka

Ovo je nasledno oboljenje, nasleđuje se autozomno dominantno.

Klinička slika

Prvo se javljaju kožne promene, sa izmenjenom pigmentacijom i simptomi Cushingovog sindroma. Na koži su prisutni brojni mladeži, pege, naročito na licu, ramenima i grudima, usnama i konjunktivi. Pigmentacije su tamno braon boje, nepravilnog oblika, različitih dimenzija.

Predilekciona mesta kožnih miksoma su očni kapci i spoljašnji ušni kanal, mada se mogu javiti na bilo kom delu tela.

Cushing sindom - koža je tanka, sklona pucanju, javljaju se strije, gojaznost gornjeg dela tela sa tankim ekstremitetima, okruglo lice, bolesnik se obilno znoji, malaksao je, ne može da obavlja svakodnevene poslove, teško ustaje sa stolice, ima jake bolove u leđima, može lako doći do preloma kostojiu, povišen je krvni pritisak.

Kao simptomi prolaktin-sekretujućih tumora žene mogu imati iregularne menstrualne cikluse, povišen nivo prolaktina sa galaktorejom a muškarci impotenciju.

Može postajati akromegalija (porast nosa, ušiju, zadebljanje i porast usana i jezika, a donja vilica i supraorbitalni luci postaju jače istaknuti, zatim porast šaka, stopala ali i  unutrašnjih organa, srca, jetre, slezine, bubrega, creva, štitaste žlezde).

Simptomi hiperparatireoidizma su malaksalost, anemija, slabost mišića, bolovi u zgobovima, opstipacija –zatvor, učestalo mokrenje, promene raspoloženja, bolovi u leđima i slabinama, hipertenzija.

Atrijalni miksomi mogu dovesti do opstrukcije i izazvati iznenadne sinkope (kratkotrajan gubitak svesti), srčanu insufincijenciju ili iznenadnu smrt.

Mogu se javiti tri tipa tumora testisa (tumori Leydigovih i Sertolijevih ćelija i tumori germinativnih ćelija) u vidu bolnog uvećanja testisa ili pojave palpabilnih nodusa.

Švanomi se najčešće javljaju u gastrointestinalnom traktu (jednjak i želudac) i paraspinalnim simpatičkim ganglijama.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničkog pregleda, laboratorijskih nalaza (nivo kortizola, hormona rasta, tireotropnog hormona, kortikotropnih hormona), ultrazvuka, CT-a (skener), NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca).

Lečenje

Lečene je simptomatsko. U zavisnosti od promena koje postoje primenjuje se različita medikamentozna terapija koja je adekvanta za prisutne sindrome (akromegalija, cushing, hiperparatireoidizam, hiperprolaktinemija, kožne promene,i dr).

Hirurška terapija se primenjuje kod tumora srca i velikih kožnih miksoma. Švanomi, Sertolijevi tumori, paratireoidni i adrenalni tumori zahtevaju hiruršku terapiju i adjuvantnu zračnu i/ili hemoterapiju.