Pročitajte sve što Vas interesuje o teškim bolestima, kao i dijagnoze i načine legečenja od istih.
Metahromatska leukodistrofija je oboljenje kod koga je deficijentni enzim aril sulfataza A. U beloj supstanci mozga i mijelinskim omotačima perifernih nerava nagomilavaju se cerebrozid-sulfatidi. Do nakupljanja sulfolipida dolazi u jetri, bubrezima i drugim organima.
Maligna hiperfenilalaninemija se karakteriše neonatalnom hiperfenilalaninemijom i teškim neurološkim ispadima, bez obzira na restriktivnu dijetu.
Menetrierova bolest (Morbus Menetrier) spada u hiperplastične gastropatije i predstavlja difuzno džinovsko zadebljanje želudačne sluzokože, pretežno foveolarnog sloja korpusa u vidu širokih, zdepastih nabora, debljine prsta sa značajnim gubitkom proteina iz želuca i hipoproteinemijom.
Multipla endokrina neoplazija predstavlja nasledno oboljenje u kome se javljaju tumori ili hiperplazija dve ili više endokrinih žlezda. Ovaj oblik se razlikuje od MEN I po tome što nije zahvaćen endokrini pankreas. Odlikuje se prisustvom medularnog karcinoma štitaste žlezde, feohromocitoma i hiperplazije paratireoidne žlezde, a u nekim oblicima nastaju i neurogangliomi.
Multipla endokrina neoplazija predstavlja nasledno oboljenje u kome se javljaju tumori ili hiperplazija dve ili više endokrinih žlezda. Sindrom MEN I karakteriše obavezno prisustvo tumora pankreasa uz istovremeno prisustvo tumora hipofize i paratireoideje.