Pročitajte sve što Vas interesuje o teškim bolestima, kao i dijagnoze i načine legečenja od istih.
Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip III (limit-dekstrinoza, Cori-bolest) glikogen ima kratke spoljne lance čijim cepanjem nastaje dekstran sa ograničenom dužinom, pa ga je Cori nazvala "limit-dekstrinoza". Glikogen se nagomilava u jetri, slezini, mišićima, miokardu, leukocitima i eritrocitima.
Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip II (generalizovana glikogenoza, Pompeova bolest) deficijentni je enzim alfa-glikozidaza (kisela maltaza), koja u zdravih osoba hidrolizuje glikogen nezavisno od enzimskog sistema fosforilaza.
Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip I (Gierkova bolest) zbog defektne aktivnosti glukozo-6-fosfataze, nagomilava se velika količina glikogena normalne strukture u citosolu brojnih telesnih ćelija, prvenstveno jetre i bubrega, sa sklonošću ka hipoglikemiji i laktacidozi.
Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih organa, što brzo vodi oštećenju njihove funkcije i strukture.
Gastroenteropatije sa gubitkom proteina su oboljenja gastrointestinalnog trakta u kojima nastaje ekscesivni transmukozni gubitak proteina u lumen creva što rezultira edemskim sindromom.