Pročitajte sve što Vas interesuje o teškim bolestima, kao i dijagnoze i načine legečenja od istih.
Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja centralnog nervnog sistema.
Flater pretkomora (lepršanje pretkomora) nastaje usled nenormalnog automatizma pretkomora koji dovode do fenomena kruženja i održavanja aritmije. Radi se o brzom radu pretkomora, najčešće oko 300 u minutu.
Funkcionalne kolopatije su primarni poremećaji svih funkcija debelog creva u kojima organske lezije kolona, ili ne postoje ili nastaju sekundarno i nalaze se u drugom planu.
Policistična bolest jetre je kongenitalno oboljenje. Ciste jetre su udružene sa cistama u bubregu, a moguće su i u drugim organima (pluća, pankreas, slezina, jajnici).
Funkcionalna prepubertetska kastracija predstavlja urođeni izostanak obe funkcije testisa i androgene i reproduktivne.