Artrogripoza predstavlja grupu hetreogenih neprogresivnih stanja koja
se karakterišu multiplim kontrakturama
zglobova na rođenju.
Uzrok nastanka
Glavni uzrok artrogripoze je fetalna akinezija (smanjeni
pokreti fetusa) koja nastaje ili zbog poremećaja prisutnih kod fetusa
(neuroloških, muskularnih, abnormalnosti vezivnog tkiva, mehanička ograničenost
pokreta) ili abnormalnosti materice (infekcije, traume, korišćenje droge u toku
trudnoće i dr.). Najčešći uzroci artrogripoze su neurološke prirode:
malformacije i poremećaji funkcije centralnog i periferno nervnog sistema,
meningomielokele, anencefalon, atrofija spinalnih mišića, Marden -Walker sindrom
i dr. Ređe su u pitanju mišićni
poremećaji: kongenitalne mopatije, mišićne distrofije, miozitisi i dr.
Klinička slika
Zahvaćeni ekstremiteti su fuziformnog ili cilindričnog
oblika sa
tankim potkožnim tkivom i odsustvom kožnih nabora. Deformiteti su
uglavnom simetrični, češće su zahvaćeni distalni zglobovi, tako da su
šake i
stopala deformisani. Prisutna je rigidnost zglobova.
Ograničeni su pokreti,
česte su i subluksacije zglobova, naročito kuka i kolena. Promene na zglobovima
prate atrofije mišića ili čak odsustvo nekih grupa mišića. Duboki tetivni
refleksi mogu biti slabiji ili ugašeni.
Prisutni su brojni deformiteti: pterigium (kožne izrasline
preko zglobova), nizak rast, odsustvo patele, dislokacije radiusa. Na licu se
zapaža asimetrija, zaravnjen nos i hemangiomi. Deformacije vilice su u vidu
mikrognacije (manja donja vilica) i česti su trizmusi (grč vilice), male i
deformisane očne jabučice, ptoza, strabizam. Ostali poremećaji: skolioza,
kriptorhizam, hernije.
Posledice fetalne akinezije su i zaostajanje ploda u rastu,
hipoplazija pluća, kraniofacijalne anomalije (hipertelorizam - veliki razmak
između unutrašnjih uglova oka, rascep nepca, kratka pupčana vrpca i dr)
Nekada može biti oštećen i centralni nervni sistem što
dovodi do mentalne retardacije, ređe i srce, pa se dete rađa sa kongenitalnim
srčanim manama.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu pregleda, rendgenografije
deformiteta, ultrazvuka (i prenatalno), CT - a (skenera) ili NMR-a (nuklearne
magnetne rezonance), biopsije kože i mišića, EEG-a (elektromiografije) i drugih
dopunskih ispitivanja.
Lečenje
Ne postoji kauzalna terapija. Od rođenja treba sprovoditi
adekvatnu fizikalnu terapiju da bi se korigovale kontrakture zglobova. Hirurška
terapija se primenjuje gde god je moguće da se poboljša neki od deformiteta i
malformacija. Simptomatska terapija se primenjuje za sva popratna stanja i
simptome.
Komentari: 1 |