Alergijski, metabolički i imunološki poremećaji - kako sprečavati i lečiti. Otkrijte da niste možda alergični na određene supstance, koje su bolesti metabolizma i kojim je opasnostima izložen vaš imunitet.
Sandhoffova bolest predstavlja gangliozidozu tip II. Gangliozidoze nastaju usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred kraj druge godine života.
Porodična hipertrigliceridemija (tip IV hiperlipoproteinemija) je oboljenje koje se nasleđuje autosomno dominantno i koje rezultira povećanom sintezom i lučenjem VLDL čestica (lipoproteini veoma male gustine) u jetri i otežanim oslobađanjem triglicerida iz VLDL-a.
Porodična hiperlipoproteinemija je tip I hiperlipoproteinemije u kome je osnovni defekt nedostatak lipoprotein-lipaze, iz čega rezultira defektno uklanjanje triglicerida iz lipoproteina. Hilomikroni se nagomilavaju u serumu, pa je serum lipemičan i našte.
Porodična hiperholesterolemija predstavlja tip II hiperlipoproteinemne bolesti. Uzrok oboeljenja je defekt receptora praćeno uz degradaciju beta lipoproteina.
Porodična hiperhilomikronemija i hipertrigliceridemija predstavlja tip V hiperlipoproteinemije.